唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病。它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。
唐氏综合征影响深远
特殊面容和智能障碍只是唐氏综合征患儿为外人所知的一面，该病带给患儿的不利影响远不止于此。唐氏综合征患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
发病同年龄关系密切
唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为l/1 300;到了35岁，其概率就高达1/365，而如果孕妇年龄为45岁，其概率就高达1/30。
可防不可治
唐氏综合征是染色体病，目前临床手段不能予以纠正。对唐氏综合征患者只能进行适当干预与辅助教育，帮助患者在有限程度上提高认知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活质量。
降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。
怎样发现唐氏综合征
目前医学上主要通过产前筛查检出子代患唐氏综合征高风险人群，大致有妊娠早期筛查，妊娠中期筛查，无创产前DNA检测等手段。
妊娠早期筛查
包括血清学筛查和NT(颈部透明层厚度)检查，通常在孕11-13+6周进行，检出率可达到90%。
注意：如果各位准妈妈疑似怀孕，请尽快到医院确诊，进而进行妊娠早期筛查，以免因为时间过晚而错过妊娠早期筛查。
妊娠中期筛查
如果您错过妊娠早期的唐氏综合征筛查，也可以在孕中期(15-20+0周)进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。
无创产前DNA检测
无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险，虽然被认为“该筛查方法近似于诊断”，但是费用相对较高，也不适用与全部孕妇。无创产前DNA检测方法在临床上的使用仍不及前两种。
对于筛查结果显示为“高危”的孕妇，医院会建议进一步产前诊断，以进一步明确。
高危人群需警惕
除了筛查为高危的孕妇之外，若夫妻具有遗传病高危因素，则孕妇亦应当进行产前诊断。常见的遗传病高危因素主要包括：
高龄产妇;
曾生育过染色体异常或神经管缺陷患儿;
夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;
有脆x综合征家系的孕妇;
曾有不明原因的流产，畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇。
