本期专家：陆彩珍

　　原盐城第一人民医院妇产科主任

　　产前检查是指为妊娠期女性提供的一系列科学的检查手段和医学建议，目的是通过对孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率。

　　目前产前检查主要是为了了解胎儿以下两大方面：

　　胎儿结构发育是否正常：通过影像学，比如超声检查，对不同时期胎儿的器官和脏器进行动态评估，判断孩子是否有明显的生理缺陷和发育异常问题。

　　常见的染色体异常：目前我国主要针对唐氏综合征做筛查。

　　唐氏综合征就是俗称的先天愚型，该病患者染色体核心会发生一些病理性改变，比如21号染色体变成3个单体，在这种情况下，患儿出生会伴随严重的智力障碍，并有双眼上吊、眼距较宽、颈脯、通贯掌等特殊面容或身体表现。

　　不仅如此，唐氏综合征患儿多伴有先天性心脏病、肢体短小等问题。

　　很多有严重的染色体异常的胎儿，多数情况下会胎死宫中，我们除去这一部分不看，唐氏综合征发病率大约占活产胎儿的1/1000--1/800，从数据我们可以看出，唐氏综合征的发病率还是比较高的，因此需要引起我们足够的重视。

　　因为超声检查具有局限性，近二三十年来，我国坚持建立血清学检查，即通过母体内的一些指标推断子宫内宝宝发生唐氏综合征的风险。

　　血清学的筛查和胎儿无创DNA检查主要是针对唐氏综合征低危人群，针对高危人群，医生在血清学的筛查和胎儿无创DNA检查基础上，还会进一步为孕妇做有创性的产前检查，比如脐血穿刺、羊水穿刺、绒毛膜穿刺等。

　　针对分娩年龄在35岁以上或者生育过染色体异常孩子的孕妈妈，医生一般建议其直接去做有创性产前检查。